3. 医学的未来

未来是属于那些今天就为之做好准备的人。

——马尔科姆·艾克斯

古埃及时期，牧师兼任医生的角色，在尼罗河沿岸的生命之屋或寺庙中他们实践了最早有记载的医学形式。几千年来，科学、生物学和人类疾病的奥秘一直显得神秘莫测。在近代历史中，居住在小城镇的人们很少驱车前往城市医院接受正规医疗服务，也没有紧急护理诊所。但是，几乎所有小城镇都有自己的医生，他们与每位居民建立起了联系，从出生到死亡，这种个人化的关系使得小城镇医生能够提供量身定制的病人护理。

自从有牧师或医生的时代以来，我们在医学领域取得了巨大的进步。我们发现了成千上万种不同的细胞类型、数百万种基因组变异以及与疾病相关的无数基因。这些基因在你的体内以几乎无法想象的方式组合。随着每一项新的认识的出现，我们离揭开长寿之谜又更近了一步。

然而，正如医学界所承认的，我们目前的医疗保健系统主要是在问题出现时才进行干预和解决，而不是积极地维护人们的健康。在过去的一个世纪中，官僚主义和利润压倒了医学的深层原则，人与人之间的关怀逐渐减少。新技术的一个具有讽刺性的缺点是，过于个性化的医疗护理经常忽略了人类的复杂性。这就是为什么将现代医学与传统的人文关怀结合起来是如此重要。瑞士正在推进一项被称为“人身医学”的运动，并在世界其他地方引起了越来越多的关注。人身医学将先进的技术优势与更深入地理解影响患者健康的个人因素相结合，这是非常重要的。

敲响警钟

阿特·范·齐是一位小镇医生，自20世纪70年代以来一直在弗吉尼亚州彭宁顿峡谷的社区诊所工作。在1990年代后期，他注意到这个仅有1900人口的小镇中，青少年服用阿片类药物过量导致死亡的数量异常高。范·齐博士向普渡制药公司提出了这个问题，甚至最终请求美国食品药品监督管理局介入。由于他与社区长期的紧密联系，使范·齐博士能够第一时间观察到即将到来的阿片类药物危机。

个人基因组学

精准医学涉及多个领域：表观基因组学，即研究导致基因激活和失活的原因；基因组学，即基因组研究；代谢组学，即细胞代谢研究；以及个人基因组学和药物基因组学。本章将探讨这些领域。个人基因组学关注个人独特的生活环境，以及这些环境如何影响疾病易感性、对社会决策的遗传反应和对不同类型治疗的潜在反应。根据从业者的不同，个人基因组学可以将个体的行为、文化、经济、心理、社会和精神因素纳入整体医疗保健方程中。

那对你来说意味着什么呢？通过分析所有这些情况，以及与你的健康之间的关系，医生可以做出更准确的预测，并通过分析更多的数据点来帮助你找到更好的方式来保持健康。例如，根据你的工作与生活平衡绘制不同的生物标志物，可以帮助医生确定你需要改变的生活方式，预测你对治疗的反应程度。

不仅仅是数字

你的健康不仅仅反映在实验室结果中，它还受到你的消费习惯、工作环境、社区参与以及生活中的爱等多个方面的影响。社会因素对你的生活质量和寿命有着巨大的影响。为了保持健康，有时候你需要重新审视过去的选择，如离开你不再喜欢的工作或结束已经恶化的关系。健康和长寿需要自我意识，只有你自己能够掌控自己的生活方向。

由网红驱动的注意力经济确实能让人们根据他人的评论或推荐购买产品，无论是与健康相关还是无关的产品，但这些人并不一定是专家。你的朋友可能会推荐一些减肥计划、补充剂、日常锻炼方案和饮食习惯，但它们可能对你没有任何效果，甚至可能对你造成伤害。这就是个人基因组学的价值所在。它综合考虑了你生活的各个方面，为你的健康状况提供了全面的视角。随后，通过数据分析，我们可以为你量身定制从健康老龄化到癌症治疗等各种问题的解决方案。作为个体，你对自己健康的了解和了解DNA或实验室测试结果同样重要。

这种全面的视角不仅仅是一种潮流，它赋予患者更多自主权，让他们参与并考虑他们所处的社会群体。即使是基本的健康决策信息泛滥也可能让人感到困惑和无所适从。医生应该帮助你做出选择，讨论可能的治疗方案，并回答你的问题。当医生了解你的背景、社区和个人经历时，你获得更好的治疗的机会就会大大增加。

如果你曾经觉得自己只是医疗系统中的一个数字，那么个人基因组学旨在改变这一点。它将精准医学与健康生活相结合，将不同的医学学科融合在一起，以产生最大的影响。例如，想象一下将有关你的心肺健康和营养表型数据结合起来，以改善心脏健康并更好地管理体重。个人基因组学可以使个性化医学重新回归人性化，而免疫系统是个性化医学的最佳应用之一。

免疫疗法

如果我告诉你，我们可以调节你的免疫系统来对抗疾病，包括治疗癌症，你会怎么想？这就是免疫疗法的作用。我知道这一点是因为我曾领导并与诺贝尔奖得主一起为癌症患者进行复杂的临床试验，使用了新型免疫治疗药物组合。这种新型免疫疗法正在帮助数百万人过上更长寿、更健康的生活。一些药物可以减轻自身免疫性疾病（如银屑病或类风湿关节炎）的症状；另一些药物可以释放免疫系统的潜力，在短时间内缩小肿瘤。尽管这并非是适用于全球所有患者的解决方案，但免疫疗法的未来前景仍然十分光明。科学家仍在努力理解为什么一些患者的身体对治疗产生抵抗，这是该领域的挑战之一。

免疫疗法的历史可以追溯到19世纪90年代的纽约市，当时威廉·科利使用一种会引起严重皮肤感染的细菌来治疗一位无法手术的癌症患者。这位患者名叫佐拉，患有多种晚期肿瘤，其中一种位于喉咙，导致他无法进食。在接受治疗后不久，佐拉的肿瘤缩小了，并且他恢复了正常的生活。尽管如今，这样一种完全不符合医学伦理的试验会受到谴责，但科利的试验被证明是成功的，并成为已知的最早的免疫疗法案例之一。随后，他给1 000多名癌症患者注射了细菌或细菌产物，最终被称为科利毒素。

科利因为他的理论遭到了严厉的批评，因为当时科学家普遍认为免疫系统只是被动的机能，与治疗疾病几乎没有关系。然而，科利的原理却是正确的，他意识到免疫系统具有更广泛的功能和潜力，超出了仅仅只能预防感染的范畴。免疫疗法通过引导和增强免疫系统的自然防御能力来对抗疾病，如激活免疫细胞来对抗肿瘤。

尽管在科利毒素出现的时代，化疗和放疗已经发展起来，医生很快就忘记了科利的理论和工作战果，但科利仍然是完美医生的楷模。他的非传统思维超越了当时的常识，他通过治疗患者并观察所见来分析和推动医学的发展。他的思想为我们今天的许多发现奠定了基础，这也要归功于其他有远见的科学家，他们深入研究了免疫系统如何影响了健康的其他方面。

在科利毒素出现的近一个世纪后，现代免疫疗法领域应运而生。许多医生，包括我自己，因亲身经历了失去家人的痛苦而进入这一特定领域。当代免疫疗法之父詹姆斯·艾利森目睹了母亲死于淋巴瘤和兄弟死于前列腺癌，这激发他追求自己事业的动力。在1981年，他提出了免疫系统具有抗癌能力的理论。当时，科学界甚至怀疑过通过操纵免疫系统来治疗和治愈疾病的可能性。然而，经过多年的研究和许多其他研究人员、实习生、研究护士和患者的帮助，他发现了免疫检查点抑制剂疗法。他的研究表明，人体内存在一种分子作为免疫反应的油门踏板，而另一种分子则起到刹车的作用。艾利森想出了如何绕过“刹车”，让免疫系统有机会消灭癌症的方法。

根据艾利森的工作，百时美施贵宝（美国跨国制药公司）开发了药物Yervoy（商品名，逸沃），其药品名为iPilimumab（伊匹单抗）。作为市场上第一个免疫检查点抑制剂药物，Yervoy将转移性黑色素瘤患者的生存期延长了数月至数年，20%的患者可以再活10年或更长时间。根据世界卫生组织的数据，每年有超过5万人死于黑色素瘤。其他免疫检查点抑制剂药物也相继问世，用于治疗膀胱、肾脏、肺部、颈部、皮肤中的多种癌症。

医学博士和免疫疗法研究员本庶佑也为该领域做出了重要贡献。在20世纪90年代，即传统免疫疗法兴起之前，本庶博士的研究发现了一种在自身免疫性疾病中发挥关键作用的蛋白质。通过抑制该蛋白质，T细胞可以更好地靶向并杀死癌细胞。本庶的研究与艾利森的工作相呼应，两位科学家因对通过抑制负性免疫调节来治疗癌症的发现而共同获得了2018年的诺贝尔生理学或医学奖。他们的工作彻底改变了癌症治疗，挽救了无数生命，也改变了我们对免疫系统的基本认识。

大约在同一时间，艾利森与另一位研究人员杰弗里·布卢斯通合作，研究了T细胞及其在自身免疫中的作用。在某些自身免疫性疾病中，免疫系统超越了其正常的作用范围。布卢斯通和艾利森发现了一种负性免疫调节的检查点，这对于一些自身免疫性疾病来说非常重要。他们的工作揭示了癌细胞逃避免疫系统的机制，为免疫疗法的发展奠定了基础。免疫疗法领域目前的市场价值超过1 000亿美元。

与人体免疫系统工作机制类似，该领域的免疫疗法主要分为两个分支：激活疗法和抑制疗法。激活疗法旨在增强或刺激人体自身的免疫防御能力，而抑制疗法则通过调节免疫系统的活性来抑制其过度活跃的反应。

激活免疫疗法

这些疗法可分为两类：非特异性疗法和特异性疗法。非特异性疗法会产生一般性的免疫反应，而特异性疗法则会产生针对特定抗原的反应。激活免疫疗法包括细胞移植、检查点抑制剂（艾利森所使用的）、靶向抗体、感染肿瘤细胞的病毒和疫苗等形式。

细胞移植法使用患者自身的T细胞，在实验室中经过改造和扩增后，再重新注入患者体内。临床研究显示，接受这种治疗的转移性黑色素瘤患者的肿瘤明显消退。

靶向抗体，也称为单克隆抗体，有助于抵御细菌和病毒，能破坏癌细胞，刺激免疫系统消除它们。第一种用于人类的单克隆抗体药物经过几十年的研发才上市。近年来，多种药物已获得治疗疾病的批准，临床研究人员正在开发数百种药物。

Rebeca Gonzalez-Pastor, Peter S.Goedegebuure, and David T.Curiel, “Understand ing and Addressing Barriers to Successful Adenovirus-Based Virotherapy for Ovarian Cancer,” Cancer Gene Therapy 28, no.5 (May 2021): 375—89, https://doi.org/10.1038/s41417-020-00227-y.

病毒感染免疫疗法已经缓解了一些白血病患者的症状。在20世纪60年代，研究人员使用登革热病毒、爱泼斯坦—巴尔病毒和肝炎等病毒治疗某些类型的癌症，但结果却各不相同且缺乏充分的记录。这些病毒感染免疫疗法并不总是有效，但引起支气管炎、结膜炎、哮喘和肺炎的腺病毒则显示出更有希望的结果。在一项研究中，临床医生使用腺病毒治疗了30名晚期卵巢癌患者，仅在两周内，就有三分之二的人表现出肿瘤缩小的迹象 。如今，生物技术公司正在利用病毒预防和治疗癌症，甚至包括其他与病毒相关的疾病。

自从1796年英国的爱德华·詹纳开发出第一种针对天花的疫苗以来，疫苗对于培养我们的适应性免疫力发挥了关键作用。从那时起，疫苗挽救了全球数亿人的生命。正如我们在2020年所了解到的，开发和测试针对SARS-CoV-2的mRNA疫苗需要科学家、制药公司和政府机构付出巨大的努力。幸运的是，他们取得了成功。通过简化现有流程中的几个步骤，基因组疫苗有望缩短制造时间，目前已有几项临床试验正在对其进行测试。此外，生物技术公司还致力于开发一种能够编码多种蛋白质序列并在需要时进行修改以应对突变和变异的疫苗，从而实现使用单一疫苗预防多种疾病的目标。

抑制免疫疗法

抑制免疫系统起初听起来像是个坏主意，但它有很多实际的好处。其中最重要的两个好处是抑制移植后出现的排斥现象和危及生命的过敏反应。你的免疫细胞会不断地巡逻你的身体，寻找外来物质并试图攻击和中和它们。接受组织或器官移植的人需要服用免疫抑制药物来训练他们的免疫系统，使其不会对那些新的组织进行攻击和破坏。如果没有这些药物，他们的身体可能会排斥那些用于挽救生命的移植组织或器官。此外，除了治疗严重的过敏反应（即对无害物质过度反应的情况），免疫抑制疗法还可以治疗一些严重的自身免疫性疾病，如克罗恩病、红斑狼疮、多发性硬化症、类风湿关节炎和溃疡性结肠炎。

多年前，医生曾使用煤焦油洗发水来治疗银屑病，但当制药公司勇于进行大胆的研究时，好事情就会发生。你的免疫系统自然地会产生一种叫作肿瘤坏死因子（TNF）的蛋白质。然而，有些人会产生过多的这种蛋白质，导致炎症的发生。在临床试验中，研究人员观察到阿达木单抗这种药物可以通过阻断肿瘤坏死因子攻击健康细胞来对抗银屑病和其他自身免疫性疾病的有效性，从而减少炎症的发生。阿达木单抗以商品名HUMIRA（修美乐）命名，专门用于治疗类风湿关节炎，其仅在2020年就创造了近200亿美元的销售收入。

战胜癌症

我和朋友戴维目睹了免疫疗法的威力。戴维和他的妻子谢丽尔（并非真名）有着特殊的默契和魔力。这被有些唯心主义者称之为灵魂伴侣，而浪漫主义者则认为这是爱情的体现。他们都来自得克萨斯州的一个小镇，在高中时相识，并在毕业典礼上结为夫妻。戴维在销售领域工作了近20年，他的人生使命就是让谢丽尔快乐。

一个星期一的早晨，当戴维开车送他们的女儿上学时，他突然感到腰部剧痛。他认为是自己的车太旧了导致的，但随着时间的推移，疼痛越来越剧烈。他服用了布洛芬（一种非甾体消炎药）来缓解疼痛，谢丽尔十分担心想让他去看医生。戴维认为等到下班时间再去医院就可以了，他只是希望疼痛能够消失。然而，在那一年的感恩节晚宴后，他的疼痛变得难以忍受，以至于他无法从沙发上起来。谢丽尔带他去了医院。

经过一周的验血、扫描和活组织检查，医生诊断出他患有前列腺癌。前列腺特异性抗原（PSA）是一种能够液化精液并使精子具有游动能力的蛋白质。医生通过测量PSA的水平来评估是否患上前列腺癌。高水平的PSA通常表示疾病更具严重性。戴维的PSA水平比平均水平高出10倍，而且疾病已经扩散到他的骨骼。

从那天起，戴维、谢丽尔和他们的家庭生活永远改变了。这个消息让他们很伤心，但肿瘤专家给了他们一线希望。他向他们保证，手术、放疗和化疗可以帮助大卫控制这种疾病。如果一切顺利，他以后就可以过上健康的生活。

戴维曾在一家大型科技公司工作，他拥有许多美国人所没有的优势。他拥有良好可靠的医疗保险，该保险覆盖了大部分的医疗计划，医生建议他可以在接受治疗的同时继续工作。

然而，手术两个月后，他们接到了一个坏消息。肿瘤迅速扩散，他们需要迅速采取行动。在审查了病理报告后，戴维的肿瘤医生，一位来自纽约的新秀专家，将他转移到了休斯敦的世界级癌症中心。戴维有一个获奖的团队来为他进行治疗，但激素治疗失败了，化疗也没有阻止癌症的发展，反而使他的头脑变得迷糊。两年后，他瘦了15磅（约为6.84千克），面目全非，感到筋疲力尽，并且经常做噩梦。癌症扩散时，会压迫神经细胞，引发极度的痛苦。有一次，疼痛变得极其剧烈，戴维请求服用镇静剂。最糟糕的是，他已经没有治疗方案了。

向患者传递坏消息是医生面临的最艰难的任务之一。肿瘤科医生每天都要传递沉重的诊断结果，但他们并没有接受过正式的培训或准备好来应对这个令人沮丧的任务。团队建议戴维处理自己的事务，与亲人共度剩余的时间。一家人陷入了绝望。他们现在无能为力，只能等待死亡。

然而，就在戴维前往临终关怀的病房时，他接到了一个电话。肿瘤学家告诉他：“下周将开始一项人体临床试验，你可能有资格参加。我不能保证，但我们认为你应该试一试。”

电话还没结束，他的妻子就将车调转了方向，她没有放弃。“就这样，”她说，“我们回去试试。”

回到癌症中心，肿瘤学家向他们介绍了一项研究两种免疫治疗药物组合治疗的一期试验。这些药物可以激活戴维的免疫系统，让他的免疫细胞攻击癌细胞。

在免疫疗法出现之前，癌症的治疗方法通常是通过手术切除肿瘤、使用化疗毒杀癌细胞，或者采用放疗烧灼癌细胞。然而，免疫疗法并不直接攻击肿瘤，而是通过解除戴维自身防御系统的抑制，让他的免疫系统充分发挥作用。

意味着疾病没有再次出现或恶化，这通常指癌症的症状暂时减轻或消失，但患者仍需要定期检查以确保疾病没有复发。

在接受第一次治疗的3周后，戴维的肿瘤缩小了，他的疼痛程度减轻了70%，几个月来他第一次笑了。一年后，医生宣布他摆脱了癌症，从那时起他一直处于缓解状态 。每个月，谢丽尔仍然会给那位告诉他们临床试验的人寄一份酸橙派。她相信她的家人经历了一场奇迹。对我来说，奇迹就是我们对免疫系统的了解治愈了戴维的癌症。也许我们都是正确的。

基因改造

有时，出生时存在的基因突变会阻止人体产生必需的止血蛋白质。血友病B是一种相对罕见的疾病，大约每2.5万名男性新生儿中就有1人患有此病。这种疾病会导致血液紊乱，容易瘀伤和出血，从而可能引发严重出血甚至死亡。患有这种疾病的人常常与终生的焦虑和恐惧作斗争，因为任何事故，无论多么轻微，都可能有致命的风险。

Judith R.Baker, Sally O.Crudder, Brenda Riske, et al, “A Model for a Regional System of Care to Promote the Health and Well-Being of People with Rare Chronic Genetic Disorders,”American Journal of Public Health 95, no.11 (November 2005): 1910—16, https://doi.org/10.2105/AJPH.2004.051318; Amy D.Shapiro, “Hemophilia B,”NORD (National Organization for Rare Disorders) (blog), https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/;J.M.Soucie, J.Symons, B.Evatt, et al, “Home-Based Factor Infusion Therapy and Hospitalization for Bleeding Complications among Males with Haemophilia,”Haemophilia 7 ,no.2 (March14, 2001):198—206,https://doi.org/10.1046/j.1365-2516.2001.00484.x; J.M.Soucie,R.Nuss, B.Evatt, et al, “Mortality among Males with Hemophilia: Relations with Source of Medical Care.The Hemophilia Surveillance System Project Investigators,”Blood 96, no.2(July 15, 2000):437—42, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10887103/.

最近的基因疗法在治疗中发挥了作用，但并不是人们所期望的方式。科学家通过对病毒进行基因改造，使其携带能够产生缺失蛋白质的基因蓝图，并将其传送到肝脏。根据发表在《新英格兰医学杂志》上的研究，仅经过一次基因治疗的输注后，在临床试验中的10名患者中有9名患者的肝脏开始产生正常水平的蛋白质，因此他们不再需要定期注射缺乏的凝血因子。当然，仍然存在许多问题。比如：这种基因疗法的费用是多少？患者将如何获得这种治疗？该治疗的有效性是否会随着时间的推移而持续下去？但是这些研究结果给人带来了乐观的理由 。

预防艾滋病病毒

根据世界卫生组织的数据，在2020年，癌症导致全球近1 000万人死亡，已成为全球死亡的主要原因之一。然而，医学界对肿瘤生长和免疫系统之间联系的科学理解始于20世纪80年代的艾滋病流行期间。艾滋病病毒破坏了患者的适应性免疫系统，导致患者死于罕见的肿瘤，如卡波西肉瘤，但患者的先天性免疫系统仍然能够保护他们免受更常见的癌症侵害。因此，医生希望了解如何改善艾滋病病毒感染者的免疫系统，以提高其效力。

多年来，全球艾滋病病毒感染率逐年上升，从1990年的850万增加到2013年的3 500万，哪怕高效的抗逆转录病毒疗法使死亡率急剧下降。正如我们在“与病毒长期共存”一章中所讨论的，最好的治疗方法是预防。暴露前预防包括每天服用抗病毒药物的药丸，可以在病毒感染T细胞和巨噬细胞之前，在体内消灭病毒。临床试验表明，市场上的两个知名品牌Truvada（舒发泰）和Descovy（达可辉）是安全的，几乎没有副作用，如果坚持服用，性传播感染的风险可以降低99%。在理想情况下，所有需要暴露前预防的人都可以像使用避孕措施一样获得与使用它。

新疗法并不适合所有人

在健康人群中，免疫系统的行为是可预测的，它能够针对异常细胞而忽略健康细胞。然而，并非每个患者都对免疫疗法的药物有反应，因此免疫学家和免疫治疗师仍在努力寻找原因。虽然在隔离和实验室环境中，细胞和系统以几乎相同的方式运作，但它们与其他细胞相互作用的方式在每个人身上都略有不同或显著不同。此外，一些人会因过度活跃的免疫系统而遭受严重的副作用，因此保持治疗有效性和限制这些副作用之间的平衡是一个重大挑战。

Shumei Kato, Aaron Goodman, Vighnesh Walavalkar, et al, “Hyperprogressors after Immunotherapy: Analysis of Genomic Alterations Associated with Accelerated Growth Rate,” Clinical Cancer Research 23, no.15 (August 1, 2017): 4242—50, https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-16-3133.

通过免疫疗法，只有大约15%到20%的患者能够获得长期的效果。在美国每天接受癌症诊断的5 000人中，只有40%符合接受检查点抑制剂免疫疗法的条件。然而，平均而言，只有不到15%的人会得到临床益处。矛盾的是，一些研究表明，有时一个人对免疫治疗的反应会导致肿瘤的生长和扩散。《临床癌症研究》杂志发现，在接受免疫疗法治疗的155名患者中，有8人的肿瘤症状恶化 。

在许多情况下，肿瘤对免疫疗法的药物或药物组合会产生抗药性，这就是为什么医生经常将免疫疗法与化疗、放疗、手术和其他治疗方法结合使用。当转移发生时，细胞环境与原发性癌症发展的地方发生了巨大变化，这本质上同时导致了两个需要解决的癌症问题。这些变量和相互作用可能导致T细胞以未知的方式失去作用。一些癌症，如前列腺癌，被证明对免疫疗法具有难以置信的抵抗力。因此，戴维真的是一个幸运的人。

对于那些与癌症、银屑病、类风湿关节炎或SARS冠状病毒作斗争的患者来说，治疗带来了希望，这让我们感到非常欣慰。然而，寻找可靠的患者反应预测指标仍然是研究人员面临的最大挑战。医生缺乏可靠工具来确定哪些患者将从临床试验中受益，并且针对这些患者的特征分析进展缓慢。

在美国，只有大约8%的癌症患者使用这些新疗法。志愿者参加了全球数千项临床试验，帮助科学家揭开现代医学的奥秘，但我们仍需要更多的志愿者。只有在志愿者报名参加测试后，实验疗法才能成为治疗方法。然而，目前可供测试的药物数量远多于志愿者的数量。

药物基因组学

该研究领域研究的是基因如何影响人对药物的反应。如，10%的高加索人具有一种遗传变异，这使得他们的身体难以代谢治疗急性淋巴细胞白血病的硫嘌呤类药物。临床试验已经开始利用药物基因组学，这正在逐渐成为常态。制药公司正在开发基于药物基因组学的新药物，并确定如何个性化使用旧药物。（药物基因组学的进展可能会较慢，因为药物需要较长时间才能获得批准，这比分子和诊断测试更加复杂。）

基因分型对我们的意义就像20世纪的X光一样。基因检测将改善对疾病易感性、发病时间、范围，甚至严重程度的预测，以及哪些治疗或药物可能有效或有害。然而，基因分型并不总是与个体对药物的反应相关，这就是个人基因组学如此重要的另一个原因，因为它将考虑到个体的生活方式、环境、社区和文化因素，并为个体设计理想的治疗方案。

医学中的人工智能

你想健康无痛地活到100岁吗？个人基因组学、免疫疗法和人工智能（AI）正在帮助实现这一目标。20年前，整个医学领域与现在看起来非常不同，请思索一下在遗传学、干细胞、技术和数据处理方面的所有进步，也许在10年或20年后，医生将以不同的方式与患者互动。

在新冠疫情之前，远程医疗还处于起步阶段，但在过去几年中，无接触检查、体温检查和虚拟健康就诊已变得司空见惯。线上健康是医疗保健服务的技术模式，它将无线、数字、电子和移动健康技术结合在一起。作为个人基因组学的一个子集，它的目标不是变得不那么个性化，而是变得更加个性化。这些设备、服务和干预措施直接满足个体的需求，让健康相关数据无缝跨平台和专业，使个体能够更主动、更高效地获得护理。

这些只是一些技术创新的例子，它们将继续发展、改进并在全球临床试验中发挥更大的作用：

・使用安全的云账户以存储测试结果、基线DNA和基因概况。

・大规模的基因组分析计划，为治疗决策提供信息。

・CRISPR技术（一种基因编辑技术）用于诊断和治疗。

・数字床位监测系统，可提醒医护人员对易跌倒或易患褥疮的患者进行监护。

正确存储、共享和使用所有这些信息将是让你做出更明智的选择和有效的个性化医疗的关键。

神经接口技术

在20世纪60年代，第一个用于治疗听力丧失的人工耳蜗的发明催生了神经接口技术（Neural Interface Technologies，NITs）的领域。1997年，美国食品药品监督管理局批准了深部脑刺激用于治疗震颤，最近，一些实验性治疗旨在恢复瘫痪或失明后的身体功能。

埃隆·马斯克于2016年推出了Neuralink（神经科技和脑机接口公司），旨在通过“超高带宽脑机接口”将人类大脑与人工智能连接起来。帕格是一只9岁的猕猴，通过脑神经连接技术，它可以通过意念玩乒乓球电子游戏。帕格大脑中植入的接口使它仅凭意念就能控制数字操纵杆。芯片记录了帕格的神经活动，并将数据输送到解码器算法中，实时预测了帕格的预期手动运动意图。该项目旨在开发这项技术，使瘫痪患者能够仅通过大脑活动使用手机或电脑。

布莱恩·约翰逊的公司正在开发另一种神经接口技术，这是一种光学头戴设备，可以通过记录局部血氧变化实时监测大脑活动。2018年，加州大学伯克利分校的研究人员发明了神经“尘埃”，即毫米大小的可植入的无线神经监视器和刺激器。科学家正在测试这些被称为“电子药物”的微型传感器，作为癫痫和瘫痪等神经系统疾病的治疗方法。近年来，人们推动了非侵入性、可穿戴的神经接口技术的发展，如手腕佩戴的CTRL-kit。该技术于2019年推出，利用微分肌电图将电脉冲转化为动作，从而让你可以用意念控制机器。

虽然这些概念可能听起来像是科幻小说中的情节，但触摸屏、地理定位器、耳机和其他电子设备已经将我们与虚拟世界连接在一起。神经接口技术则进一步推动了这些联系和发展潜力。想象一下，如果我们通过大脑植入物就能预防阿尔茨海默病或减轻其可怕症状。虽然目前尚不可能实现，但研究人员和生物技术公司正在努力实现这一目标。未来的医学将利用大脑和机器之间已经模糊的界限，通过贴片、芯片和设备与中枢和外周神经系统进行交互。那些尚未发明的神经接口技术将改变医学和人类现实的现有界限。然而，与此同时，我们也需要关注准入、道德、隐私和监管等方面的问题。

在未来，我们对自身健康的认知将更加深入。通过基因检测、表观遗传学监测等方法，我们将能够获取更多关于自身潜在风险和预测的信息。这将使个人和医生能够根据个体情况做出决策和调整治疗方案，以预防和治疗疾病，从而延长寿命。遗传学、免疫学、人工智能和数据科学等领域的突破将为我们提供知识、资源、工具和理想的护理模式。随着对身体内部了解的增加，我们将更加了解个人选择如何影响健康，以及如何进行调整以获得更健康、更长寿的生活。

采取行动

・请向你的医生咨询他们是否熟悉并从事个人基因组学的相关工作。

・重新审视可能会影响你健康的生活选择，包括客观地考虑你的人际关系、工作和居住地。你的伴侣是否对你产生积极影响？你的老板或客户是否给予你激励或是拖累你？是否需要考虑搬家？如果你有机会重新开始，你会做些什么不同的选择？什么让你内心感到愉悦？改变这些情况是否对你的健康有积极影响？将这些想法记录下来，制定一个积极变化的实施计划。

・请审视一下你的朋友列表。你是否愿意与他们交换生活？他们是否支持你？或者你只是忍受他们的存在？根据情况做出相应的整理。

・你还可以向你的医生咨询有关参与临床试验的事宜。

・向你的医生询问他们是否采用了数字或人工智能举措，以及这些举措如何改善了你的健康和福祉。